GAIN-studien
Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose
Formålet med denne observasjonsstudien er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til amyotrofisk lateral sklerose (ALS) i Norge.
Om studien
Formålet med dette forskningsprosjektet er å utvide kunnskapen om de genetiske årsakene til ALS i Norge, samt å undersøke hvordan genetiske og sosioøkonomiske faktorer som utdanning, yrke og inntekt påvirker diagnostikk, sykdomsforløp og behandling ved ALS.
Dette vil bedre mulighetene for at norske pasienter med ALS i fremtiden får en behandling som er mest mulig persontilpasset. Det vil også bedre muligheten for studier av sykdomsmekanismer.
Vitenskapelig tittel
Genetisk studie av amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Les mer om studien
Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)Informasjon om deltakelse
Studien er åpen for rekruttering fra 01.08.2019 fram til 31.12.2030
Hvem kan delta?
Alle pasienter med bekreftet ALS diagnose som får oppfølging ved et norsk sykehus kan være med i studien. Ved ønske om deltakelse i GAIN studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder kontaktes.
Hva innebærer studien?
Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.
I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner, undersøke sammenheng mellom kliniske og genetiske funn og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon. For å undersøke forekomst av genetiske varianter i ulike deler av Norge vil vi hente inn data på ditt fødested fra Folkeregisteret.
Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal.
For å kunne studere hvordan genetiske og sosioøkonomiske faktorer påvirker diagnostikk, forløp og behandling ved ALS vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus i spørreskjemaet. Vi vil videre innhente data på bruk av ALS-relaterte legemidler fra Legemiddelregisteret og hjelpetiltak slik som ernæringssonde og mekanisk pustestøtte fra henholdsvis Norsk Pasientregister og Nasjonalt register for langtids mekanisk ventilasjon.
Vær oppmerksom
Studien innebærer ingen direkte fordeler eller ulemper for deg som pasient.
Resultatene av forskningsprosjektet kan føre til økt innsikt i hvilke genetiske faktorer som fører til ALS. Dette kan i fremtiden bidra til å legge forholdene til rette for bedre behandling av sykdommen og studier av årsaksmekanismer.
Med bakgrunn i at denne studien kan ha diagnostisk konsekvens, ved at vi kan finne den genetiske årsaken til ALS hos deg, gir vi mulighet for tilbakeføring av resultater til den enkelte deltaker. Hos de aller fleste vil man ikke finne en genetisk årsak til ALS, men dette kan være mer aktuelt for enkelte. For noen få pasienter vil en bekreftet genetisk årsak kunne gi mulighet for målrettet behandling eller inklusjon i kliniske behandlingsstudier rettet mot noen få spesifikke gener.
Kontaktinformasjon
Samarbeidspartnere
Samarbeid med
- Akershus universitetssykehus
- Helse Fonna
- Helse Førde
- Helse Møre og Romsdal
- Helse Nord-Trøndelag
- Helse Stavanger
- Nordlandssykehuset
- Oslo universitetssykehus
- St. Olavs Hospital
- Sykehuset Innlandet
- Sykehuset Telemark
- Sykehuset i Vestfold
- Sykehuset Østfold
- Sørlandet sykehus
- Universitetssykehuset Nord-Norge
- Vestre viken
- Helse Bergen