Seksjon for medisinsk genetikk utvikler seg videre
Seksjon for medisinsk genetikk har hatt en betydelig vekst de siste år, og omfatter i dag 20 ansatte i et tverrfaglig miljø med molekylærbiologer, bioinformatiker, bioingeniører, ingeniører og helsesekretær.
Seksjonen er helt i front når det gjelder ny teknologi i genetisk diagnostikk i Norge. De siste årene har seksjonen blitt akkreditert som den første medisinsk genetisk avdeling i Norge og analysetilbudet er utvidet. Vår virksomhet omfatter medisinsk genetisk poliklinikk og laboratorieanalyser. Hovedfokuset er fertilitetsutredninger, syndromutredninger og nevrologiutredninger. Seksjonen har også et aktivt forskningsmiljø
Nye analysetilbud
Syndromutredning omfatter tradisjonelt cytogenetisk og molekylær kromosomanalyse for å fastslå om deler av arvematerialet er endret. I tillegg har vi nå etablert metode for sekvensering av alle proteinkodende gener (dypsekvensering eksom). Hos 30 % av pasientene har dypsekvensering resultert i en forklaring på pasientens tilstand. En genetisk diagnose kan være til stor hjelp for pasientene og deres familie.
I 2011 startet avdelingen med genpanel dypsekvensering for genetisk utredning av arvelige perifere nevropatier og hereditær spastisk paraparese. Dette førte til en tredobling i antall genetiske diagnoser for denne pasientgruppen. Vi har nylig oppdatert disse analysene og kan i tillegg tilby utredning av ataksi, motornevronsykdom og muskeldystrofi.
For utredning av bindevevssykdommer kan vi tilby genetisk analyse av Marfan og Ehlers-Danlos syndrom.
For fullstendig analysetilbud, se vår hjemmeside eller genetikkportalen.
Foresendelse av prøver
Til genetiske analyser sendes 3 ml EDTA-blod + 3 ml heparinblod sammen med Rekvisisjon til genetiske analyser til Sykehuset Telemark, Laboratoriemedisin.
Laktoseintoleranse, Leiden/Protrombin, Hemokromatose og Homocysteinuri (MTHFR) rekvireres elektronisk i DIPS eller på rekvisisjon fra Laboratoriemedisin (3 ml EDTA-blod).
Dersom undersøkelsen er diagnostisk kan prøve av pasienten sendes direkte til laboratoriet.
Ved presymptomatiske-/bærerundersøkelser bør pasienten henvises til medisinsk genetisk poliklinikk før utredning.
Medisinsk genetisk poliklinikk
I vår medisinsk genetiske poliklinikk utredes og veiledes pasienter med familie ved mistanke om genetisk sykdom. Når vårt laboratorium stiller en genetisk diagnose, anbefales ofte henvisning til medisinsk genetisk poliklinikk. Poliklinikken består av et tverrfaglig team som inkluderer legespesialist i medisinsk genetikk, legesekretær og molekylærbiologer.