GAIN-studien er en nasjonal studie der pasienter med klinisk bekreftet ALS blir rekruttert fra ulike sykehus i Norge. Alle sykehus i Norge som behandler ALS pasienter har takket ja til å inkludere pasienter i studien. Studien rekrutterer aktivt.
Formålet med dette forskningsprosjektet er å bedre kunnskapen om genetiske årsaker til ALS i Norge. Dette vil i fremtiden kunne gi norske pasienter med ALS en bedre og mer persontilpasset behandling, og danne grunnlag for nye studier av sykdomsmekanismer.
Genetisk analyse av blodprøvene blir utført ved Sykehuset Telemark.
GAIN-studien er en del av Nevrogenetikk-forskningsgruppe ved seksjon for Medisinsk Genetikk, Sykehuset Telemark.
Målet med studien
- Kartlegge forekomsten av ulike ALS gener i Norge
- Identifisere nye ALS gener
- Identifisere risikovarianter for ALS
- Utføre funksjonelle studier av nye gener og mutasjoner for å kartlegge sykdomsmekanismer
- Utføre stamcellestudier på celler med spesifikk genetisk signatur for å kartlegge sykdomsmekanismer
- Bidra med genetisk kunnskap på ALS til Neuro-SysMed, klinisk behandlingssenter rettet mot ALS på Haukeland
- Bidra med genetisk kunnskap på ALS inn mot epidemiologisk ALS forskning på Akershus Universitetssykehus
Forskningsgruppen er medlem av ENCALS – European Network to Cure ALS
Alle pasienter med bekreftet ALS diagnose kan være med i studien.
Ved ønske om deltakelse i GAIN studien, ber vi deg kontakte din behandlende nevrolog ved ditt lokale sykehus. Eventuelt kan prosjektleder Helle Høyer kontaktes.
Studien innebærer at det tas en blodprøve fra en vene i armen og at du svarer på et kort spørreskjema.
I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Dette inkluderer relevante opplysninger fra din pasientjournal, slik som alder ved sykdomsdebut, hvilke symptomer sykdommen startet med og hvordan sykdommen senere har utviklet seg, familiehistorie, behandling, og resultater av laboratorietester som er utført. Denne informasjonen ønsker vi slik at vi lettere kan tolke de genetiske variantene vi finner og skille eventuelle unormale varianter fra normalvariasjon.
Spørreskjemaet inkluderer informasjon om din familiehistorie ettersom dette noen ganger ikke noteres i journal. Samtidig vil vi be deg oppgi høyeste utførte utdanning, yrke ved symptomdebut og sivilstatus. Dette fordi vi senere planlegger å studere sosialøkonomi i relasjon til genetiske risikofaktorer.
Blodprøver, klinisk informasjon og spørreskjema blir sendt til Sykehuset Telemark for videre analyse.
Deltakelse i studien gir mulighet for tilbakeføring av resultater fra de genetiske analysene hvis dette er ønskelig. For enkelte pasienter vil man kunne finne den genetiske årsaken til sykdommen som bekrefter den kliniske ALS diagnosen. Det påpekes imidlertid at studien ikke har behandlingsmessig konsekvens selv om man avdekker en genetisk årsak.
 | Helle Høyer Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD Prosjektleder for GAIN-studien og Nevrogenetikk forskningsgruppe Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark |
|---|---|
 | Trygve Holmøy Seksjonsoverlege, Professor II Nevroklinikken, Akershus universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo. |
 | Ole-Bjørn Tysnes Nevrolog, Professor II Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus Klinisk institutt, Universitetet i Bergen |
 | Øystein Lunde Holla Klinisk laboratorie genetiker og overingeniør, PhD Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark |
 | Øyvind Løvold Busk Bioinformatiker, PhD Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark |
 | Cathrine Goberg Olsen PhD stipendiat Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo |
 | Camilla Novy PhD stipendiat Seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Oslo |
Andre medlemmer av forskningsgruppen ved Sykehuset Telemark
- Heidi Flemmen
- Geir J. Braathen
- Kristian Tveten
- Reidar Strand Hagen
- Anette Kildal Eek
- Gry Beate Namløs Nordang
- Anne Signe Bø
- Linda Strand
