Forskningsgruppe - Medisinsk genetikk
Vi forsker på hvordan endringer i arvematerialet vårt påvirker helse og sykdom.
Forskningsgruppen består av leger, molekylærbiologer og sivilingeniører ved seksjon for medisinsk genetikk, Sykehuset Telemark HF.
Medlemmene har tverrfaglig kompetanse innen klinisk genetikk, molekylærgenetikk, barnemedisin, nevrologi, bioinformatiske analyser og programmering. Tilgang til avansert utstyr for DNA-analyse, lang erfaring, stort nettverk og nærhet til pasientene og den diagnostiske virksomheten gjør oss i stand til å bidra med forskning av høy vitenskapelig kvalitet.
Forskningsgruppen ledes av Øystein Lunde Holla.
Øystein Lunde Holla , Forskningsgruppeleder, MSc, PhD (oholla@sthf.no)
Camilla Novy , Stipendiat, MSc
Cathrine Goberg Olsen , Stipendiat, Stipendiat, MSc
Charlotte von der Lippe , Overlege og molekylærbiolog, MD, MSc, PhD
Helle Høyer , Molekylærbiolog, MSc, PhD
Geir Julius Braathen , Overlege, MD, PhD
Kristian Tveten , Molekylærbiolog, MSc, PhD
Linda Strand , Molekylærbiolog, MSc, PhD
Maria Fahlström, Bioinformatiker, MSc
Sigve Strand Landa, Bioinformatiker, MSc
Trine Prescott , Overlege, MD
Vi har forskningssamarbeid med blant andre Senter for sjeldne diagnoser, Norges Arktiske Universitet UIT, Universitetet i Oslo, OsloMet, Oslo Universitetssykehus, Haukeland universitetssykehus, Nevro-SysMed og Akershus universitetssykehus i tillegg til en rekke internasjonale samarbeidspartnere.
- Helse Sør-Øst
- Sykehuset Telemark HF
- ALS Norge
Våre forskningsprosjekter
Formålet med denne studien er å undersøke de genetiske faktorene som bidrar til ALS i Norge. Prosjektet er i første omgang planlagt som en pilot studie med 130 ALS pasienter fra Akershus, Hordaland, Nordland, Telemark og Troms. Ved samtykke til deltakelse, ønsker vi å tappe en liten mengde fullblod samt innhente relevante journalopplysninger.
Genetisk forskning på ALS og klinisk genetisk testing ved ALS er lite utbredt i Norge. Pasient organisasjonen etterlyser mer genetisk testing. Genetisk testing kan gi en eksakt årsak til sykdommen og vil fremover få økt betydning, ettersom genspesifikk medisin utvikles. Dette prosjektet vil gi et estimat på andelen av norske pasientene som kan være aktuelle for genspesifikk medisin.
Prosjektet vil bidra til å øke kunnskap, kvalitet og fokus i helsevesenet på genetisk testing ved ALS i Norge. Prosjektet vil også kunne bidra til å få kliniske behandlingsstudier til Norge samt gjennomføre andre forskningsprosjekter på årsaksforhold til ALS.
Prosjektleder: Helle Høyer
Skjelettdysplasier er en gruppe tilstander som kjennetegnes av endringer i ben- og bruskvev. Dette kan føre til endringer i skjelettet slik som for eksempel kortvoksthet og endringer i skjelettet. Ved enkelte skjelettdyplasier kan også andre organer og vev være affisert. Det er beskrevet over 400 ulike genetiske skjelettdysplasier, og å stille riktig diagnose er viktig for å kunne gi individuelt tilpasset oppfølging og behandling.
Ved større genetiske utredninger av skjelettdysplasier, vil man ofte gjøre funn i gener som ikke har en beskrevet rolle i helse og sykdom. Noen få av disse funnene er kandidater for å være nye sykdomsgener og bør få oppfølging utover rutinemessig diagnostisk utredning.
Dette prosjektet har som mål å avklare om avvik i et kandidatgen er årsak til en tidligere ubeskrevet skjelettdysplasi, samt å forklare den bakenforliggende årsaksmekanismen. Dette kan gi ny kunnskap om genets betydning for utvikling og vedlikehold av skjelettet hos mennesker.
Prosjektleder Øystein Lunde Holla