Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia
2023 Ny metode for gentesting avklarer årsaken til aniridi i noen familier.
Hall HN, Parry D, Halachev M, Williamson KA, Donnelly K, Parada JC, Bhatia S, Joseph J, Holden S, Prescott TE, Bitoun P, Kirk EP, Newbury-Ecoby R, Lachlan K, Bernar J, van Heyningen V, FitzPatrick DR; Journal of Medical Genetics 30 November 2023.
Klassisk aniridi er en arvelig tilstand som medfører alvorlige synsproblemer: underutviklet regnbuehinne og netthinne samt etter hvert forandringer i horn-og netthinne. I 90-95% av tilfellene påvises en underliggende feil i PAX6-genet.
I denne studien er 39 personer med aniridi fra 37 familier undersøkt ekstra grundig. I disse familier ble det ved standard gentesting ikke påvist noen feil i PAX6-genet. Ved brukt av en ny metode for gentesting, hel-genom-sekvensering (whole genome sequencing – WGS), ble årsaken til aniridi avklart i 22 av de 37 familiene. Det ble påvist en feil som rammet PAX6-genet i 19 familier og som ikke «synes» ved standard gentesting. I tre familier ble det påvist en feil i et annet gen, FOXC1-genet som er assosiert med atypisk aniridi.
En genetisk årsaksdiagnose er det beste utgangspunkt for å svare på mange av familienes spørsmål ved aniridi, for eksempel om nye behandlingsmuligheter og arvegang.
WGS forventes tatt i brukt ved STHF i løpet av 2024.
Trine Prescott