Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
2023 Kartlegging av symptomer og genetikk av pasienter med en arvelig bensykdom.
Jacob P, Lindelöf H, Rustad CF, Sutton VR, Moosa S, Udupa P, Hammarsjö A, Bhavani GS, Batkovskyte D, Tveten K, Dalal A, Horemuzova E, Nordgren A, Tham E, Shah H, Merckoll E, Orellana L, Nishimura G, Girisha KM, Grigelioniene G NPJ Genom Med. 2023 Nov 22;8(1):39
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) er en gruppe av sjeldne medfødte bensykdommer (skjelettdysplasier) med endringer i skjelettet, tidlige leddforandringer (artrose) og kortvoksthet. Én av disse skyldes mutasjoner i RPL13-genet. Dette genet koder for en komponent av ribosomet som er et stort kompleks av proteiner og nukleinsyrer som er ansvarlig for syntese av proteiner i cellene. Sykdommer / tilstander som skyldes mutasjoner i slike gener kalles gjerne ribosomopatier. Ribosomopatier er en heterogen gruppe av tilstander og er ofte knyttet til forskjellig type vev, f.eks blodsykdommer og bensykdommer.
Det er kun beskrevet et fåtall personer med RPL13-mutasjoner i litteraturen. I denne studien har man samlet kliniske og radiologiske data fra ytterligere 12 personer fra syv ubeslektede familier med RPL13-mutasjoner. Symptomene er veldig variable, f.eks fra mild til alvorlig kortvoksthet, men med et likt radiologisk bilde. Mutasjonene er lokalisert i det samme området i RPL13-proteinet. Dette området er kjent for å være viktig for binding til RNA.
Kristian Tveten
Doi: 10.1038/s41525-023-00380-x