2023 - An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP
2023 Artikkelen beskriver en ny, sjelden variant av arvelig sykdom med utviklingshemming i barneårene.
Mah-Som AY, Daw J, Huynh D, Wu M, Creekmore BC, Burns W, Skinner SA, Holla ØL,..et.al Am J Hum Genet. 2023 Oct 23
«Valosin-containing protein - VCP», dvs. et protein som inneholder valosin, spiller en viktig rolle i flere prosesser i kroppen vår. Det finnes forskjellige varianter av det genet som styrer produksjonen av VCP – noen forårsaker sykdom. Den vanligste av disse, som tross alt er svært sjeldne tilstander, er bare beskrevet hos ca. 250 personer i verden hittil. Denne tilstanden er dominant arvelig, den gir seg uttrykk først i voksen alder med svekket muskulatur, Pagets sykdom (lokalisert deformitet med smerter i skjelettet) og demens.
I denne artikkelen beskrives 13 tilfeller med litt annen variasjon i VCP-genetikken som har gitt seg tilkjenne allerede i barnealder med forsinket utvikling, slapp muskulatur og makrocefali (stort hode). Tilfellene er rekruttert fra hele verden gjennom databasen GeneMatcher og de genetiske forandringene er nå beskrevet.
Geir Hoff
Doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.007