Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

2023 - An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP

2023 Artikkelen beskriver en ny, sjelden variant av arvelig sykdom med utviklingshemming i barneårene.

Mah-Som AY, Daw J, Huynh D, Wu M, Creekmore BC, Burns W, Skinner SA, Holla ØL,..et.al Am J Hum Genet. 2023 Oct 23

«Valosin-containing protein - VCP», dvs. et protein som inneholder valosin, spiller en viktig rolle i flere prosesser i kroppen vår. Det finnes forskjellige varianter av det genet som styrer produksjonen av VCP – noen forårsaker sykdom. Den vanligste av disse, som tross alt er svært sjeldne tilstander, er bare beskrevet hos ca. 250 personer i verden hittil. Denne tilstanden er dominant arvelig, den gir seg uttrykk først i voksen alder med svekket muskulatur, Pagets sykdom (lokalisert deformitet med smerter i skjelettet) og demens.

 

I denne artikkelen beskrives 13 tilfeller med litt annen variasjon i VCP-genetikken som har gitt seg tilkjenne allerede i barnealder med forsinket utvikling, slapp muskulatur og makrocefali (stort hode). Tilfellene er rekruttert fra hele verden gjennom databasen GeneMatcher og de genetiske forandringene er nå beskrevet.

 

Geir Hoff

Link PubMed

Doi: 10.1016/j.ajhg.2023.10.007

 

Sist oppdatert 05.02.2024