Association of UNC13A with increased amyotrophic lateral sclerosis risk, bulbar onset, and lower motor neuron involvement in a Norwegian ALS.
2024 UNC13A genet gir økt risiko for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og øker sannsynligheten for bulbær debut samt påvirkning av nedre motoriske nerveceller i en norsk ALS-kohort .
Novy C, Tysnes O-B, Busk ØL, Jaioun K, Holmøy T, Holla ØL, Høyer H. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2024:1–7
Denne studien har undersøkt sammenhengen mellom en genetisk variant, UNC13A rs12608932, og amyotrofisk lateral sklerose (ALS), en alvorlig nervesykdom som gradvis svekker kroppens muskelfunksjon.
Forskere analyserte denne genetiske varianten hos 500 norske ALS-pasienter og sammenlignet resultatene med to kontrollgrupper uten sykdommen.
Studien viste at en spesifikk variant, kalt CC-genotypen, var mer vanlig blant ALS-pasienter enn hos friske kontroller. Personer med CC-genotypen hadde også høyere risiko for bulbær debut (dvs. at sykdommen først påvirker tale- og svelgemuskulaturen) og mer utbredt påvirkning av de nedre motoriske nervecellene.
Funnene tyder på at denne genetiske varianten ikke bare øker risikoen for å utvikle ALS, men også kan påvirke hvordan sykdommen arter seg, særlig hos pasienter uten kjente genetiske årsaker til ALS.
Camilla Novy