Amyotrophic lateral sclerosis caused by the C9orf72 expansion in Norway – prevalence, ancestry, clinical characteristics and sociodemographic status
2024 Amyotrofisk lateral sklerose forårsaket av C9orf72 ekspansjonen i Norge – forekomst, arv, kliniske kjennetegn og sosiodemografisk status.
Goberg Olsen C, Malmberg VN Fahlstrøm M, Alstadhaug KB, Bjørnå IK, Braathen GJ, Bråthen G, Demic N, Hallerstig E, Hogenesch I, Horn MA, Kampman MT, Kleveland ÅH, Ljøstad U, Maniaol A, Morsund AH, Nakken O, Schlüter K, Schuler S, Seim E, Flemmen HØ, Tysnes OB, Holmøy T, Høyer H Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2025 Feb;26(1-2):132-140.
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en dødelig nevrodegenerativ sykdom som rammer nerveceller i hjernen og ryggmargen. Den eksakte årsaken er ukjent, men både arv og miljøfaktorer spiller en rolle. En spesiell genetisk variant, kalt C9orf72-ekspansjon er den vanligste arvelige årsaken til ALS og kan også knyttes til frontotemporal demens (FTD) og andre nevrologiske tilstander.
I denne studie har vi kartlagt utbredelsen av C9orf72-ekspansjonen blant ALS-pasienter i Norge. Studien inkluderte 500 ALS-pasienter fra alle landets helseregioner. Resultatene viser at 8,8 % av pasientene hadde C9orf72-ekspansjon, men forekomsten varierte geografisk. Den var høyest i Nord-Norge (17,9 %) og lavest på Vestlandet (1,9 %). Vi spekulerer i om dette kan skyldes ulike migrasjonsmønstre siden denne spesifikke genetiske årsaken er antatt til å ha finsk opphav.
Pasienter med C9orf72-ekspansjon hadde i snitt kortere overlevelse etter diagnose (16 måneder mot 19 måneder for andre ALS-pasienter) og oftere en familiehistorie med ALS eller andre nevrodegenerative sykdommer. Interessant nok var det også flere ugifte og barnløse i denne gruppen. Nøyaktig årsak til dette er ukjent, men vi spekulerer om dette skyldes kognitiv påvirkning eller om ekspansjonen kan påvirke fruktbarhet.
Funnene understreker viktigheten av genetisk testing for ALS-pasienter, uavhengig av familiehistorie. Økt kunnskap om genetiske årsaker kan bidra til bedre diagnostisering og fremtidige behandlingsmuligheter for denne alvorlige sykdommen.
Cathrine Goberg Olsen