BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations
2024 Kartlegging av en sjelden genetisk tilstand – Dias-Logan syndromet.
Peron A, D'Arco F, Aldinger KA, Smith-Hicks C, Zweier C, Gradek GA, Bradbury K, Accogli A, Andersen EF, Au PYB, Battini R, Beleford D, Bird LM, Bouman A, Bruel A-L, Busk ØL,..et al. Eur J Hum Genet. 2024 Oct 24.
Noen genetiske tilstander er så sjeldne at det tar tid før en kan få samlet oversikt over et tilstrekkelig antall pasienter til å beskrive tilstanden tilfredsstillende.
Dias-Logan syndromet er en slik tilstand. Den skyldes variasjoner i BCL11A-genet. Disse variasjonene kan gi forskjellige fysiske og psykiske følger – som oftest sen og mangelfull utvikling av hjernen og autisme. Hittil er bare 17 tilfeller rapportert i litteraturen. Med ytterligere bidrag fra en rekke land omfatter denne samlede oversikten i alt 77 tilfeller som er assosiert med fem forskjellige varianter i BCL11A-genet.
Geir Hoff