A monoallelic UXS1 variant associated with short-limbed short stature
2024 Nytt gen knyttes til kortvoksthet med korte armer og ben.
Rustad CF, Backe PH, Jin C, Merckoll E, Tveten K, Maciej-Hulme ML, Karlsson N, Prescott T, Sand ES, Woldseth B, Elgstøen KBP, Holla ØL Mol Genet Genomic Med. 2024 Jun;12(6):e2472.
I artikkelen "A monoallelic UXS1 variant associated with short-limbed short stature" undersøker forskerne en sjelden genetisk variant i UXS1-genet og viser hvordan denne kan resultere i kortvoksthet med korte armer og bein.
UXS1 enzymet spiller en viktig rolle i biosyntesen av sukkermolekyler som er nødvendige for å danne normal brusk og knokler. Forskerne påviste først en sjelden mutasjon hos to personer med kortvoksthet og korte armer og bein. Deretter ble to versjoner UXS1-genet satt inn i E. coli bakterier – en normal versjon og en mutert versjon. Mutasjonen førte til at bakteriene ikke lenger kunne produsere de viktige sukkermolekylene. Videre analyser av blod fra personer med og uten mutasjonen viste også at mutasjonen gjorde enzymet inaktivt.
Artikkelen bidrar til en dypere forståelse av hvordan genetiske faktorer påvirker kroppens utvikling og har betydning for diagnostikk av vekstforstyrrelser. Denne kunnskapen er også nødvendig for å kunne lage nye medisiner.
Prosjektet var et samarbeid mellom forskere ved Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus, Universitetet i Gøteborg, Unilabs og OsloMet. Prosjektet ble ledet av Sykehuset Telemark, og alle genetiske analyser ble utført i Skien.
Øystein Lunde Holla
Doi: 10.1002/mgg3.2472