Alternative polyadenylation alters protein dosage by switching between intronic and 3'UTR sites
2023 - Et nytt syndrom som skyldes en medfødt feil i CPSF6-genet
de Prisco N, Ford C, Elrod ND, Lee W, Tang LC, Huang KL, Lin A, Ji p, Jonnakuti VS, Boyle L, Cabaj M, Botta S, Õunap K, Reinson K, Wojcik MH, Rosenfeld JA, Bi W, Tveten K, Prescott T,.et.al.. Sci Adv. 2023 Feb 17;9(7):eade4814
I samarbeid med Barneavdelingen i Arendal bidro vi til dette arbeid som beskriver elleve personer med en utviklingsforstyrrelse av hjernen grunnet en feil i CPSF6-genet. Avanserte laboratoriemetoder ble brukt for å kartlegge konsekvensene av genfeilene på cellenivå.
Genene våre, som består av DNA, er ofte oppskrifter for proteiner. Proteiner trengs for å bygge kroppen og for at den skal fungere. RNA utgjør et mellomtrinn når informasjonen i et gen skal oversettes til et protein. RNA bearbeides og reguleres i flere trinn før det blir klart til bruk. Genfeil i CPSF6-genet forstyrrer denne ferdigstilling av RNA.
Artikkelen viser hvordan et internasjonalt forskningssamarbeid med utgangspunkt i få personer som har feil i samme gen, kan bidra til forståelsen av grunnleggende, kompliserte biologiske prosesser.
Trine E. Prescott
Link PubMed
Sist oppdatert 14.02.2024