Epidemiology and natural history in 101 subjects with FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9. The Norwegian LGMDR9 cohort study (2020)
2022 - Kartlegging av symptomer og genetikk av pasienter med en arvelig muskelsvinnsykdom.
Jensen SM, Müller KI, Mellgren SI, Bindopff LA, Rasmussen M, Ørstavik K, Jonsrud C, Tveten K, Nilssen Ø, Van Ghelue M, Arntzen KA Neuromuscul Disord. 2022 Nov 25;S0960-8966(22)00707-6.
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en nevromuskulær sykdom som først og fremst påvirker lemmenes store muskelgrupper som lår, bekken, overarmer og skuldre. Det finnes flere typer LGMD. En av disse er LGMDR9 som skyldes mutasjoner i FKRP-genet. Arvegangen er autosomal recessiv, dvs at man må arve mutasjoner fra både mor og far for å bli syk. LGMDR9 forekommer relativt hyppig i Nord-Europa og spesielt i Norge og Sverige. Dette skyldes forekomsten av en founder mutasjon i FKRP-genet. Det er estimert at 1/101 nordmenn er bærere av denne mutasjonen. I denne studien har man undersøkt de kliniske trekkene og forekomsten av LGMDR9 i Norge. I tillegg har man beskrevet de forskjellige mutasjonene i FKRP-genet.
Gjennom et samarbeid mellom genetiske og nevrologiske sykehusavdelinger i Norge, identifiserte man 153 personer i LGMDR9. Dette tilsvarer en forekomst av sykdommen på 2,84 av 100.000, den høyeste i verden. Av disse var 101 villige til å bli med i studien. Forekomsten varierer i de forskjellige delene av landet og er høyest i Norland fylke med 8.32 per 100.000. Gjennomsnittlig alder ved symptomdebut er ca 8 år. Muskelsmerter og muskelsvakhet i bena er tidlige symptomer. Ca 1/3 blir avhengig av rullestol, 30% får redusert pustefunksjon og 30% utvikler hjertesykdom (kardiomyopati).
Studien gir viktig informasjon om hvordan LGMDR9-pasienter skal følges opp, særlig mtp redusert pustefunksjon og utvikling av kardiomyopati.
Kristian Tveten
Doi: 10.1016/j.nmd.2022.11.005