Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis
2021 Tap av angiopoietin-2 fører til alvorlige væskeansamlinger hos fostre
Smeland MF, Brouillard P, Prescott T, Boon LM, Hvingel B, Nordbakken CV, Nystad M, Holla ØL, Vikkula M J Med Genet. 2021 Dec 7
Angiopoietin 2 (ANGPT2) genet er viktig for dannelsen av lymfeårer i mus, men det har vært ukjent hvilken funksjon dette genet har i mennesker. Forskere fra Belgia og Norge har nå vist at angiopoietin-2 er essensielt for normal fosterutvikling ved å gjøre genetiske undersøkelser av en familie med gjentatte svangerskapsavbrudd. De oppdaget en genetisk variant i begge kopiene ANGPT2-genet hos alle de affiserte fostrene, og denne mutasjonen førte til at det ikke ble produsert angiopoietin 2 protein. Dette resulterte i alvorlige væskeansamlinger i store deler av kroppen (føtal hydrops).
Familien ble fulgt opp ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, de funksjonelle analysene ble gjort i Belgia, mens DNA-sekvenseringen ble gjort ved Sykehuset Telemark.
Øystein L. Holla
Link Pub Med
Sist oppdatert 05.02.2024