2021 - Positiv respons på eksperimentell behandling hos en gutt med en sjelden arvelig overvekst tilstand.

 

Kosaki syndrom (KS) er en nylig beskrevet, ultra-sjelden, medfødt tilstand. Syndromet er først og fremst kjennetegnet av tiltagende overvekst og skyldes en feil i PDGFRB-genet. Overveksten kan blant annet forårsake smerter og vanskeligheter med å bevege seg. Smerter og funksjonssvikt har tendens til å øke over tid i takt med økende overvekst.

 

Ved andre tilstander hvor overaktivitet av PDGFRB-genet bidrar til sykdomsbildet, for eksempel ved enkelte kreftsykdommer, kan behandling med et medikament av typen tyrosin kinase hemmer ha gunstig effekt. 

 

Gutten som beskrives i artikkelen er den første som har KS som er blitt behandlet med en tyrosin kinase hemmer. Mor foreslo vurdering av slik behandling. Celleforsøk i Bergen ga grunn til å tro at behandlingen kunne ha effekt. Imatinib (en tyrosin kinase hemmer) ble innsatt da gutten var ni år gammel. På det tidspunktet kunne han verken gå uten støtte eller krabbe. Han var plaget av smertefulle kramper i bena om nettene og måtte bruke skinne og smertestillende. Uttalen hans var så pass utydelig at mor måtte ofte «tolke» hva han sa for andre. Allerede i løpet av en måneds behandling opplevde han funksjonsgevinst. Etter 18 måneders behandling hadde han bedret søvnkvalitet, de nattlige krampene var forsvunnet og han kunne slutte med skinne og smertestillende. Talen hans ble lettere å forstå. Han fikk mer styrke i hendene, kunne dra seg litt opp fra sittende stilling og kunne gå mye lengre med gå-stativ. Han har fått bedret livskvalitet uten å oppleve alvorlige bivirkninger, og behandlingen fortsetter inntil videre. Kunnskapen fra dette forsøket med en eksperimentell behandling vil muligens kunne komme andre med KS til gode.  

Arbeidet ble til gjennom et samarbeid mellom familien, Sykehuset Telemark, Oslo universitetssykehus og Universitetet i Bergen.