Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders
2021 Feil som rammer DHX30-genet er vist å kunne føre til en alvorlig type utviklingsforstyrrelse hos mennesker
Mannucci I, Dang NDP, Huber H,..et.al..,Braathen GJ, Busk ØL, Prescott T,Tveten K,.. et al Genome Med. 2021 May 21;13(1):90
Feil som rammer DHX30-genet er relativt nylig vist å kunne føre til en alvorlig type utviklingsforstyrrelse hos mennesker. Fortsatt er færre enn 50 personer beskrevet på verdens basis med slike genfeil.
Det er mye vi ikke vet om hvordan hjernens utvikling påvirkes av slike genfeil. Ved hjelp av sosiale nettverk (Facebook) og internasjonale databaser (GeneMatcher) har forfatterne oppnådd kontakt med 25 familier som har et medlem med genfeil i DHX30. STHF har bidratt med to familier. Hvordan en DHX30-genfeil kommer til uttrykk fra person til person, inkludert variasjon avhengig av type DHX30-genfeil, er beskrevet.
Studien har gitt oss mer kunnskap om hvordan DHX30-assosiert utviklingsforstyrrelser kan arte seg og hvilke biologiske prosesser er involvert. Studien viser atter en gang hvor viktig internasjonalt samarbeid er når det gjelder ultrasjeldne tilstander.
Geir J. Braathen, Øyvind L. Busk, Trine Prescott, Kristian Tveten