A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway—the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT
2021 - En oversikt over norske pasienter med GATA2-svikt. De fleste har blitt stamcelletransplantert
Jørgensen SF, Buechner J, Myhre AE, Galteland E, Spetalen S, Kulseth MA, Sorte HS, Holla ØL,.. et al. J Clin Immunol. 2021 Dec 10
GATA2-svikt er en sjelden form for immunsvikt som skyldes patogene mutasjoner i GATA2-genet. Tilstanden ble oppdaget i 2011, og kliniske beskrivelser av stadig flere pasienter og bedre molekylærbiologiske metoder for å stille diagnosen har ført til økende bevissthet rundt denne formen for immunsvikt.
De første tegnene på GATA2-svikt viser seg ofte i barne- og ungdomsårene og kan variere mye fra pasient til pasient. Vanlige symptomer og tegn er gjentagende alvorlige infeksjoner, vorter, hørselstap, cytopeni, lymfødem, alveolær proteinose og malign myeolid sykdom.
Den eneste kurative behandlingen er stamcelletransplantasjon. Siden stamcellene hentes fra donorens benmarg kalles dette ofte benmargstransplantasjon. Det kan være utfordrende å avgjøre hvem som bør transplanteres og når det bør skje pga. tilstandens variable kliniske bilde.
Denne studien er en detaljert klinisk og genetisk oversikt over alle norske pasienter med GATA2-svikt. I Norge ble det diagnostisert 14 personer fra 10 ulike familier med GATA2-svikt i perioden 2013-2020, og 11 hadde blitt stamcelletransplantert.
Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset Telemark påviste genfeilen hos tre av pasientene i denne studien.
Øystein L. Holla
Sist oppdatert 21.09.2023