RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.
2021 - Detaljert beskrivelse av en sjelden, arvelig tilstand med nedsatte motoriske og kognitive evner.
Samra N, Toubiana S, Yttervik H, Tzur-Gilat A, Morani I, Itzkovich C, Giladi L, Jabal KA, Cao JZ, Godley LA, Mory A, Feldman HB, Tveten K, Selig S, Weiss J Human Genetics 2021
Det er nylig beskrevet at mutasjoner i RBL2-genet kan forårsake et sjeldent syndrom. Personer med dette syndromet har alvorlig forsinket utvikling, mangler språk og har flere fysiske trekk som f.eks lite hode . Arvegangen for dette syndromet er autosomal ressesiv, dvs at man har arvet mutasjonen både fra mor og far. I denne studien er det beskrevet ytterligere tre personer fra to familier med dette syndromet. Ettersom RBL2-proteinet er viktig for regulering av celledeling, har man i tillegg undersøkt om disse mutasjonene også kan føre til økt risiko for kreft hos disse personene. Det fant man ingen holdepunkter for her, men dette er viktig å følge opp videre.
De genetiske analysene av den norske pasienten ble utført ved Sykehuset Telemark, mens de kliniske undersøkelsene ble gjort ved UNN.
Kristian Tveten
Sist oppdatert 21.09.2023