2020 Medfødt feil i H3F3A-og H3F3B-genene er årsak til en nevrokognitiv utviklingsforstyrrelse

Gener er oppskrifter for proteiner som trengs for at kroppen skal fungere som den skal. Noen gener regulerer hvordan andre gener blir brukt, dvs hvordan de skrus av og på i ulike vev på ulike tidspunkter i livet. H3F3A-og H3F3B-genene er to slike gener. Fra før vet vi at enkelte feil i disse genene som oppstår først etter fødselen bidrar i utvikling av noen kreftsvulster. Men som mange andre gener hos mennesker har H3F3A-og H3H3B-genene flere roller. H3F3A- eller H3F3B-genfeil som er både medfødt og ny-oppstått (dvs ikke nedarvet fra mor eller far) er en sjelden årsak til forsinket psykomotorisk utvikling/utviklingshemming. Slike genfeil er forskjellige fra dem som kan sees i kreftsvulster. 

I samarbeid med behandlende barnelege bidro vi med beskrivelse av et barn til denne artikkelen som tar utgangspunkt i 46 personer fra mange land med medfødte, ny-oppståtte H3F3A-eller H3F3B-genfeil. Artikkelen viser hvor viktig samarbeid er -- både internasjonalt samarbeid og samarbeid mellom klinikk og forskning -- når det gjelder utredning av sjeldne genetiske tilstander og sykdommer.

Trine Prescott og Kristian Tveten

Doi: 10.1126/sciadv.abc9207