NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns
2020 Internasjonalt samarbeid for å samle kunnskap om sjelden, genetisk årsak til utviklingshemming
Stamberger H, Hammer TB,..,Busk ØL, Helle JR et al. Genet Med. 4 Nov 2020
I utviklingen av nervesystemet kan det bli skader og mangler i hjernen (encefalopatier) – ofte synliggjort med kliniske tegn som utviklingshemming, epilepsi og autisme. Mer enn halvparten av disse encefalopatiene har en genetisk årsak. I denne studien er en sjelden variant av disse genetiske encefalopatiene undersøkt nærmere – i alt 87 pasienter (63 kvinner, 24 menn) fra 78 familier med en genfeil i X-kromosomet som kalles NEXMIF-genet (Neurite EXtention and MIgrating Factor).
Alle unntatt én av pasientene hadde utviklingshemming - hos 43% beskrevet som alvorlig. Alvorlig utviklingshemming var mer vanlig blant menn (74%) enn hos kvinner (31%). Epilepsi var vanlig – 17% hadde ikke epilepsi. Over halvparten hadde autisme eller autistiske trekk.
Dette er en sjelden tilstand hvor en er avhengig av et internasjonalt samarbeid hvor gode nasjonale epilepsiregistre er viktige for å kunne gi nyttig informasjon til familier og hjelpeapparat.
Geir Hoff
Doi: 10.1038/s41436-020-00988-9
Sist oppdatert 21.09.2023