Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene
2020 Arvelig nerveskade (nevropati) assosiert med genet tropomyosin-receptor kinase fused (TFG)
Fabrizi GM, Høyer H, Taioli F, Cavallaro T, Hilmarsen HT, Squintani GM, Zanette G, Braathen GJ Neuromuscular Disorders, 2020 Vol 30 (March)
Denne studien inneholder en klinisk og genetisk beskrivelse av en Italiensk familie med en uvanlig type nerveskade (nevropati) karakterisert ved smertefulle kramper og betydelig nedsatt kraft og følelse i hender og underarmer.
Genetisk testing ved next-generation sequencing (NGS), utført ved Sykehuset Telemark, avslørte en mutasjon i det såkalte TFG genet. Denne mutasjonen ble funnet i det genetiske materialet (DNA’et) hos tre affiserte familiemedlemmer over tre generasjoner og ble ikke funnet hos fire uaffiserte familiemedlemmer. Det ble ikke funnet andre aktuelle genetiske varianter. Vevsprøve fra en nerve viste kronisk nevropati uten pågående nedbrytning (degenerasjon) eller reparasjon (regenerasjon).
Mutasjoner i TFG-genet er sjeldent rapportert i litteraturen, det finnes kun noen få rapporter fra enkelte geografiske områder i nordøstlige deler av Asia, Iran og Kina. Hos disse pasientene er det beskrevet en tilsvarende nevropati, men med lammelser og nedsatt følelse i øvre deler av armer og ben (ikke nedre del av armene som i denne italienske familien).
Denne rapporten viser at mutasjoner i TFG-genet kan gi et varierende klinisk uttrykk. Dette genet burde derfor vurderes ved genetisk undersøkelse av nevropati-pasienter uavhengig av klinisk utrykk og etnisitet
Helle Høyer
Doi: 10.1016/j.nmd.2019.12.007